பேச, சிரிக்க நடக்க தெரியாது: அரிதான நோயில் அவதிப்படும் குழந்தை…
பிறந்த குழந்தை அழும்... பின்னர் சில மாதங்களில் முகம் பார்த்து சிரிக்கும்.... மெதுவாக நடக்கும்... மொழி அறிந்து பேசும். ஆனால் 11 மாத குழந்தை ஒன்று அரிதான நோயினால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளது.
மரபணு மாற்றக் குறைபாடு நோய் MeCP2( methyl CpG binding protein 2 )எனப்படும் நோயினால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளான் பிளேக் மெக்மில்லன் என்ற குழந்தை.
நம் உடலுக்கு தேவையான புரதச்சத்து நரம்புகள் மூலம் கடத்தப்படுகிறது. இந்த மரபணு குறைபாடு நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட சிறுவனுக்கு தேவையான சத்துக்கள் கடத்தப்படுவதில்தான் சிக்கலே.
இது ரெட் சின்ட்ரோம் எனப்படும் நோயுடன் மிகமிக நெருங்கிய தொடர்புடையது. 2005 ஆண்டுதான் இப்படி ஒரு நோய் இருப்பதையே கண்டு பிடித்தனர். ஆண் குழந்தைகளை மட்டுமே இந்த நோய் பெரிதும் தாக்குகிறது. மூளையின் செயல்பாடு சரியாக இருக்காது. 5 வயதாகும் வரை ஓரளவு செயல்படும் மூளை பின்னர் மக்கர் செய்ய ஆரம்பித்து விடும். இந்த நோயினால் பாதிக்கப்பட்டவர்களை 24 மணிநேரமும் கண்காணிக்கவேண்டும். எவ்வளவு கவனமாக பார்த்துக் கொண்டாலும் அவர்களின் ஆயுட்காலம் 25 வயதுதான் என்கின்றனர் மருத்துவர்கள்.
மூளைக்கு கட்டளையிடத் தெரியாது
இந்த நோய் பாதிப்பு உலக அளவில் 150 பேருக்கு உள்ளது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. மனிதர்கள் அடிப்படையாக செய்யும் செயல்கள் கூட மறந்து போய்விடும். மூளைக்கு கட்டளையிடத் தெரியாது. எப்படி பேசுவது? எப்படி சிரிப்பது? எப்படி நடப்பது? எப்படி சாப்பிடுவது என்று என்று கூட மூளைக்கு சொல்லத் தெரியாது.
11 மாத குழந்தை பாதிப்பு
இந்த குறைபாடுதான் பிளாக்கிற்கு உள்ளது. குழந்தை பிளாக் பிறந்தது 2012 மார்ச் 21ம் தேதி. குழந்தை பிறந்து மூன்று வாரம் கழித்துதான் இந்த குறைபாடு இருக்கிறது என்பதையே தாயார் ஜென்னி மெக் மிலன் கண்டறிந்தார். அவர் மருத்துவமனை ஒன்றில் நர்ஸ் ஆக பணிபுரிகிறார்.
24 மணிநேரமும் கவனிப்புதான்
தனது குழந்தையின் செயல்பாடு நார்மலாக இல்லையே என்பதை கண்டறிந்து கணவரிடம் பாலிடம் கூறவே சோதனை செய்து குழந்தையின் குறைபாட்டினை உறுதி செய்துள்ளனர்.
அது முதல் அந்த குழந்தையை கவனிப்பது மட்டுமே ஜென்னியின் வேலையாகிப் போனது. குழந்தைக்கு அலாரம் செட் செய்திருக்கின்றனர். ஏதாவது ஆபத்தோ, இல்லை இயற்கை உபாதைகள் என்றாலோ அலாரம் ஒலிக்கும் அதைப் பார்த்து சரி செய்துவிடுவோம் என்கிறார் ஜென்னி.
அதிகமா அடம்பிடிக்கிறானே
கொழு கொழுவென்று புன்னகை தவழும் முகத்துடன் காணப்பட்ட பிளேக்கின் முகம் நாளடைவில் படிப்படியாக மாறிப்போனது. இப்போதெல்லாம் அதிகம் அடம் பிடிப்பதும், ஆர்பட்டம் செய்வதுமாக இருக்கிறானாம். சிலசமயம் அவனது வன்முறையைப் பார்த்து ஹார்ட் அட்டாக் கூட வந்துவிடும் என்கின்றனர் ஜென்னி தம்பதியர்.
பணத்தை சேகரிக்கும் பெற்றோர்
அவனுக்கு நாப்கின் மாற்றுவது வேலை செய்வது என நேரம் சரியாக இருக்கிறது. அவனது நோயை குணப்படுத்த சிலர் அறக்கட்டளையும் துவக்கி தேவையான பணத்தை சேகரித்து வருவதாகவும் கூறுகிறார் ஜென்னி.
நம்பிக்கைதான் வாழ்க்கை
ஒஹியோ மாகாணத்தைச் சேர்ந்த நரம்பியல் பேராசிரியர் கெவின் போஸ்ட் இந்த நோய்க்கு சிகிச்சை அளித்து வருகிறார். பிளேக்கை மாடலாக வைத்து ரெட் சிண்ட்ரோம்கான சிகிச்சைகளை அளித்து வருகிறார். இந்த நோய் விரைவில் குணமடையும் என்ற நம்பிக்கையோடு இருக்கின்றனர் பிளேக்கின் பெற்றோர்.
Click it and Unblock the Notifications
Sign in with Google